Stargardt's sykdom (arvelig forkalkning på netthinnen)

Drusen (flekker) er et tegn på både Stargardts sykdom hos barn og forkalkning på netthinnen hos voksne, og kan bare oppdages under en synsundersøkelse.

Stargardts sykdom er en av mange øyeforstyrrelser som påvirker barn og unge. Stargardts sykdom er den arvelige formen for forkalkning på netthinnen.

Stargardts sykdom fører til tap av sentralsyn i ung alder, fordi det innebærer svekkelse av lysfølsomme celler på makulaen (den delen av øyet som er ansvarlig for sentralsynet). Denne sykdommen er vanligvis diagnostisert når det er drusen (små, gulaktige flekker) på netthinnen. I de fleste tilfeller kan sykdommen til slutt føre til blindhet.

Hvor kommer det fra?

Stargardt utvikler seg når begge foreldrene gir et barn et mutert gen forbundet med vitamin A-behandling i øyet. Fordi dette er et recessivt gen, er det ikke sikkert at foreldrene har Stargardt, men er bare bærere av sykdommen.

Omtrent 5% av verdens befolkning er bærere av en eller annen form for arvelig sykdom på netthinnen, som Stargardt.

Tap av sentralsyn er et symptom på Stargardts progresjon.

Hvor rask er utviklingen av Stargardts sykdom?

løpet av de første 20 årene av livet begynner synstap å skje. Det er vanskelig å identifisere nøyaktig når skaden på netthinnen skjer, eller hvor raskt det utvikler seg.  Dette skyldes variasjoner i sykdommen, selv sammenlignet med familiemedlemmer som har samme arvelig sykdom.

En studie som ble publisert i American Journal of Ophthalmology mai 2006 snakket om et viktig tilfelle med 3 søsken, to av dem fikk netthinnesykdoms-tegn i løpet av tidlige barndom, mens det yngste søsken ikke fikk tegn på Stargardt før vedkommende var 19 år. I noen tilfeller kan en person med Stargardt’s først merker de første tegn på problemet i moden alder.

De vanligste symptomene på Stargardt sykdom innebærer uklart og forvrengt syn, manglende evne til å se på objekter i dårlig lys, og problemer med ansiktsgjenkjenning. Fargesyntap er tydelig i de senere stadier av sykdommen.

Hvordan kan Stargardt’s behandles og forhindres?

Forskning indikerer at eksponering for sterkt lys kan forårsake begynnende skade på netthinnen som oppstår med Stargardts sykdom. Det er ennå ingen kjent behandling for denne sykdommen i dag, men personer med denne tilstanden blir ofte bedt om å bruke tilstrekkelig øyebeskyttelse (solbriller) mot UV-stråler som en forholdsregel.

Stargardt kan til slutt føre til blindhet.

Forskningen i 2010 med stamcellebehandling  har blitt utført på rotter, og Robert Lanza, sjefvitenskapelig leder, sa at "hos rotter har vi sett 100 prosent forbedring i visuell ytelse uten noen bivirkninger, i forhold til ubehandlede dyr. Våre studier viste at cellene [menneskelige embryonale stamceller] var i stand til omfattende redning av fotoreseptorer hos dyr som ellers ville ha blitt blinde. "Menneskelige kliniske studier forventes å starte om kort tid.

Videre, hvis en person har Stargardts sykdom, bør vitamin A-kosttilskudd ikke tas. Siden genmutasjonen som forårsaker Stargardt er assosiert med feil vitamin A-behandling i øynene, kan kosttilskudd føre til ytterligere skade på netthinnen.

Å håndtere Stargardts sykdom?

Å håndtere enhver øyesykdom eller øyeforstyrrelse kan være en skremmende del av alles liv. Det innebærer følelsesmessige, fysiske og sosiale endringer. Det anbefales sterkt av American Macular Degeneration Foundation at de med Stargardts sykdom eller en historie av dette i familien, bør få genetisk rådgivning før de bestemmer seg for å stifte familie.

Fordi tap av syn ofte forekommer blant unge barn med Stargardt, er det nødvendig med rådgivning fra en øyelege for å sikre at et akademisk liv ikke hindres og at læring påvirkes minimalt.